Deși până acum cauza specifică a problemelor de trisomie, fie că este vorba de sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edward (trisomia 18), sau sindromul Patau (trisomia 13), cercetările arată că vârsta gravidelor are un impact major asupra acestei probleme. Odată cu vârsta unei femei în timpul sarcinii, a explicat dr. Dinda Derdameisya, Sp.OG., de la Spitalul de Femei și Copii Brawijaya, crește riscul ca bebelușii să se confrunte cu această tulburare, în special cu sindromul Down. „Are legătură cu ovulul unei femei. Pentru femeile care sunt însărcinate cu vârsta peste 35 de ani, ovulul îmbătrânește și cel mai probabil conțin cromozomi anormali”, a spus el.
Medicul Madeleine Jasin, Sp.A., de la RSCM, a declarat că cazul unui făt cu sindrom Down la gravidele sub 30 de ani este de 1 la 1.500 de nașteri. Pentru femeile însărcinate cu vârsta cuprinsă între 30-35 de ani, riscul crește la 1 din 800 de natalitate. Vârsta peste 35 de ani crește la 1 din 400 de nașteri și la 1 din 100 de nașteri când femeia împlinește 40 de ani.
De fapt, dacă bebelușul are probleme de trisomie, aceasta nu poate fi corectată prin utilizarea vreunei metode de intervenție, nici măcar din momentul uterului. Și, spre deosebire de sindromul Edward sau sindromul Patau, copiii cu sindrom Down au ocazia să se nască și să crească, cu condițiile lor de retard fizic și psihic.
„Prin urmare, pentru femeile care sunt însărcinate la vârsta de 35 de ani sau mai mult, precum și în anumite cazuri de sarcină, de exemplu care au antecedente familiale de sindrom Down sau au deja copii cu anomalii cromozomiale sau alte dizabilități, este mai bine să efectuați o examinare precoce pentru a afla dacă fătul este însărcinat sau nu.aveți sau nu probleme de trisomie. Scopul este ca un tratament să poată fi efectuat încă de la început pentru a proteja bebelușii, în special bebelușii cu sindrom Edward și sindrom Patau, al căror nivel de anomalie este mult mai ridicat”, a explicat dr. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., de la MRCCC Siloam Hospital, Semanggi, Jakarta.
Metoda de detectare a anomaliilor cromozomiale
În trecut, medicii verificau dacă fătul avea trisomie folosind o ecografie transvaginală când uterul avea 3 luni. Medicul va verifica grosimea cocoașei sau a coloanei vertebrale, distanța dintre ochi și forma osului nasului. Dacă coloana vertebrală este mai groasă de 0,8 mm, atunci medicul va suspecta că există un indiciu al unei probleme de trisomie. Din păcate, acest diagnostic este dificil pentru că poziția bebelușului se schimbă. Deci, estimarea poate fi ratată cu aproximativ 20-30 la sută.
Atunci se poate face test triplu, și anume prelevarea de probe de sânge ale gravidelor pentru examinare în străinătate. Cu toate acestea, nivelul de precizie atinge doar 60-70 la sută. Există o altă modalitate care este mai precisă, și anume amniocenteza. Deci, acul va fi introdus în uter, apoi frecat în lichidul amniotic. Cu toate acestea, această procedură este foarte riscantă, deoarece are potențialul de a provoca infecție. Sau dacă fătul se mișcă brusc și este lovit de un ac, poate prezenta defecte și chiar avort spontan.
Odată cu dezvoltarea științei și tehnologiei, a apărut cea mai recentă metodă de detectare a anomaliilor cromozomiale, și anume utilizarea NIPT (Non Invansive Prenatal Test). Acesta este un tip de screening pentru a analiza ADN-ul fără celule din sângele mamei. Metoda este destul de ușoară, și anume să prelevați corect o probă de sânge test triplu, când uterul atinge vârsta de 10-14 săptămâni sau 2-3 luni. Acest simplu test de sânge, a spus dr. Meriana Virtin, consilier medical de la Cordlife, va ajuta la reducerea anxietății viitoarelor mamici și taților, precum și a întregii familii. „Până în prezent, această examinare a redus semnificativ numărul de teste de diagnostic invazive, precum amniocenteza, care prezintă riscul de a provoca avort spontan în aproximativ 1 din 100 de sarcini”, a adăugat el.
Doctorul Dara a spus că rezultatul NIPT a fost foarte precis, ar putea ajunge la peste 95 la sută. „Dacă nu mă înșel, acest test este folosit în Indonezia din 2012 sau 2013. Dar un dezavantaj este că costul este foarte scump, în jur de 10-13 milioane. Inițial, când a fost recomandat, gravidele au vrut să urmeze NIPT. Dar după ce au cunoscut costul, au refuzat”, s-a plâns el.
Motivul pentru care costul acestui test este destul de fantastic este că probele de sânge nu pot fi testate în Indonezia și trebuie trimise în străinătate. Până acum, cea mai apropiată țară de a verifica probe de sânge este Singapore. Doctorul Dara speră că guvernul poate acorda subvenții femeilor însărcinate cu vârsta peste 35 de ani pentru a face acest test, astfel încât anomaliile cromozomiale să poată fi depistate din timp.
