Termenul de sindrom Klinefelter poate suna străin pentru ureche. Pentru cei care văd direct persoanele care suferă de acest sindrom, ar putea crede că acest sindrom este legat de mai multe sexe. Totuși, este adevărat? Ce ar trebui să facă mamele și tații dacă i se întâmplă ceva similar cu micuțul tău?
Sindromul Klinefelter dintr-o privire
Sindromul Klinefelter este frecvent la băieți. Majoritatea persoanelor cu această problemă, cunoscută și sub numele de sindrom XXY, nu au semne sau simptome evidente. De fapt, mulți își dau seama doar că este atât de matur.
Afecțiunea XXY care provoacă sindromul Klinefelter este ireversibilă. Cu toate acestea, un tratament medical adecvat poate ajuta la dezvoltarea copilului și poate reduce efectele afecțiunii. De fapt, majoritatea băieților cu sindrom Klinefelter duc o viață productivă și sănătoasă.
Citește și: Parentingul tigrului vs parentingul cu drone: ce efecte asupra sănătății mintale a copiilor?
Semne și simptome ale sindromului Klinefelter
După cum am menționat mai devreme, detectarea semnelor și simptomelor acestui sindrom este cu adevărat dificilă. Numărul și severitatea simptomelor variază foarte mult.
Cel mai frecvent simptom este că, la sfârșitul pubertății, testiculele copilului dumneavoastră vor fi mult mai mici decât în mod normal. Pe lângă testiculele mai mici, dimensiunea penisului poate fi, de asemenea, mai mică decât media.
Majoritatea băieților cu sindrom Klinefelter de severitate mare vor avea brațe și picioare relativ lungi. Deși la începutul pubertății testiculele pot produce cantități normale de hormon testosteron, cantitatea va scădea în timp. Unele dintre celelalte caracteristici ale acestui sindrom sunt reducerea creșterii părului corporal și reducerea dezvoltării musculare.
Cauzele sindromului Klinefelter
Ce cauzează sindromul Klinefelter? În mod normal, oamenii au 46 de cromozomi în fiecare celulă, împărțiți în 23 de perechi, care includ 2 cromozomi sexuali. Jumătate din cromozomi sunt moșteniți de la tată, iar cealaltă jumătate de la mamă. Cromozomii conțin gene, care determină caracteristicile individuale, cum ar fi culoarea ochilor și înălțimea.
Băieții cu acest sindrom se nasc cu o genă X suplimentară în celulele lor. Se presupune că băieții normali se nasc cu genele X și Y (XY), în timp ce fetele se nasc cu două gene X (alias XX).
Un băiat cu sindrom Klinefelter are gena cromozomului XXY. Unii oameni cu acest sindrom nu sunt atât de afectați de efectele sale. Cu toate acestea, există și noi descoperiri atunci când sunt adulți. Le este greu să aibă copii și au tendința de a experimenta tulburări de învățare și probleme cu dezvoltarea lor fizică.
Cum să diagnosticați sindromul Klinefelter
Cum se diagnostichează acest sindrom? Pentru a diagnostica sindromul Klinefelter, medicul va întreba de obicei dacă există probleme de învățare sau de comportament și va examina testiculele și proporțiile corpului pacientului suspectat de această problemă.
Există două tipuri principale de teste utilizate pentru a diagnostica sindromul Klinefelter:
- Testul hormonal. Acest lucru se face de obicei prin prelevarea unei probe de sânge pentru a verifica dacă există niveluri anormale de hormoni.
- Analiza cromozomală sau cariotip. Se face de obicei pe o probă de sânge. Acest test verifică numărul de cromozomi pentru a vedea dacă este prezent sindromul XXY.
Citește și: Acestea sunt problemele de sănătate cu care se confruntă copiii cu Sindrom Down
Tratament pentru copiii cu sindrom Klinefelter
Din păcate, gena cromozomului XXY este o anomalie care nu poate fi schimbată pur și simplu. Cu toate acestea, cu terapia potrivită, simptomele și efectele secundare pot fi minimizate, astfel încât copilul să poată duce în continuare o viață normală.
Există 2 tipuri de terapie și tratament pentru copiii cu acest sindrom și anume:
1. TRT (Testosteron terapie de substituție)
Această terapie urmărește să ridice nivelul de testosteron la niveluri normale. Suplimentarul de testosteron poate ajuta la dezvoltarea mușchilor, poate schimba vocea pentru a fi mai profundă și poate crește creșterea penisului și a părului de pe corp.
Această terapie poate ajuta, de asemenea, la creșterea densității osoase și la reducerea creșterii sânilor la băieți. Cu toate acestea, terapia cu testosteron nu poate vindeca infertilitatea.
2. Serviciu și sprijin educațional
Copiii cu sindrom Klinefelter au de obicei și probleme academice. Așadar, oferiți sprijin suplimentar pentru ca el să poată continua să urmeze lecțiile ca și ceilalți copii. Dacă școala este deschisă la minte și empatică, cel mai bine este să-i informezi și să ceri sprijin.
Unele dintre celelalte lucruri de care micuțul tău are nevoie sunt logopedia și terapia fizică. Deoarece sunt conștienți că sunt diferiți de ceilalți copii în general, copiii cu acest sindrom sunt mai predispuși la o stimă de sine scăzută, timiditate și probleme sociale. Dacă nu sunt sprijiniți imediat de un terapeut mintal sau de un psihiatru, copiii pot deveni depresivi, pot încerca să se rănească și chiar să se sinucidă.
Pentru a fi sigur, evita să te învinuiești pe tine sau pe partenerul tău. Nimeni nu știe exact ce cauzează apariția acestei gene anormale. Continuați să iubiți și să acceptați copiii așa cum sunt, astfel încât aceștia să poată duce o viață normală și fericită chiar și cu sindromul Klinefelter. (S.U.A)
Citește și: Copii care se joacă în pământ? Se pare că există beneficii pentru sănătate!
Sursă:
//kidshealth.org/en/parents/klinefelter-syndrome.html#:~:targetText=Babies%20with%20Klinefelter%20syndrome%20typically, a%20taller%2C%20less%20muscular%20body
//www.healthychildren.org/English/ages-stages/gradeschool/puberty/Pages/Klinefelter-Syndrome.aspx
//news.kompas.com/read/2010/05/05/1003380/sidrom.klinefelter.buka.kelamin.ganda
