Screeningul de sarcină pentru a verifica anomaliile fetale, este necesar? | Sunt sănătos

Cu siguranță, toți părinții se așteaptă ca fătul din uter să fie sănătos până la naștere mai târziu. Nu este surprinzător că s-au depus toate eforturile. Începând de la menținerea aportului nutrițional până la acordarea atenției creșterii fetale de la o vârstă fragedă.

În lumea medicală, o examinare care este în prezent populară este testul prenatal non-invaziv (NIPT). Cum este NIPT? Și, toate sarcinile necesită acest test? Să ne scufundăm mai adânc aici.

Ce este NIPT?

Testarea prenatală neinvazivă (NIPT) este o metodă pentru a determina riscul de a da naștere unui făt cu anumite tulburări genetice. Acest test analizează mici fragmente de ADN care circulă în sângele femeilor însărcinate. Spre deosebire de majoritatea ADN-ului găsit în nucleul unei celule, acest fragment plutește liber și nu în celulă, de unde și numele. fără celule ADN (cfDNA) sau ADN fără celule.

În timpul sarcinii, fluxul sanguin conține un amestec de cfDNA derivat din celule. ADN-ul din celulele placentare este de obicei identic cu ADN-ul fetal, astfel încât analiza cfDNA din placentă oferă o oportunitate pentru detectarea precoce a anumitor tulburări genetice fără a afecta fătul.

NIPT este considerat neinvaziv deoarece necesită doar prelevarea de sânge de la femeia însărcinată și nu prezintă niciun risc pentru făt. Mamelor trebuie doar să li se extragă sânge, apoi proba este trimisă la laborator.

Odată ce rezultatele NIPT sunt obținute, obstetricianul le va potrivi cu rezultatele ecografiei din primul trimestru pentru a determina dacă sunt necesare teste suplimentare. În funcție de rezultate, medicul dumneavoastră vă poate sugera continuarea cu o amniocenteză (testarea lichidului amniotic) pentru a confirma rezultatele și a verifica alte probleme.

NIPT poate fi efectuată începând cu 10 săptămâni de gestație, deși se recomandă așteptarea până la 12 săptămâni când sarcina este mai stabilă. Cu toate acestea, se recomandă ca acesta să fie efectuat mai devreme decât examinările prenatale sau alte teste de diagnostic, precum amniocenteza.

De obicei, NIPT este utilizat ca o completare a evaluării ecografiei din primul trimestru și a ultrasunetelor cu translucidență nucală (NT). O ecografie NT este o scanare cu ultrasunete care măsoară grosimea lichidului din spatele gâtului copilului, pentru a verifica dacă copilul prezintă un risc mai mare de sindrom Down.

Avantajul acestui tip de screening este că poate detecta și alte probleme în sarcină și poate estima vârsta fătului. Rezultatele ecografiei NT sunt de obicei combinate și cu rezultatele analizelor de sânge și cu vârsta mamei.

Citește și: Haide, plimbă-te cu sârguință în timpul sarcinii! Iată Beneficiile!

Ce poate fi detectat prin NIPT?

Acest test este folosit cel mai adesea pentru a căuta anomalii cromozomiale cauzate de prezența unei copii suplimentare sau lipsă (aneuploidie) a unui cromozom. NIPT caută în primul rând următoarele:

  • Sindromul Down (trisomia 21, cauzată de un cromozom 21 suplimentar).
  • Trisomia 18 (cauzată de un cromozom 18 suplimentar).
  • Trisomia 13 (cauzată de un cromozom 13 suplimentar).
  • O copie suplimentară sau lipsă a unui cromozom X sau Y (cromozom sexual).
Citește și: Care este diferența dintre o sarcină extrauterină și o sarcină de viță de vie?

Există mai multe metode NIPT pentru analiza cfADN-ului fetal. Pentru a determina aneuploidia cromozomială, cea mai comună metodă este de a număra toate fragmentele cfADN (atât fetale, cât și materne). Dacă procentul de fragmente de cfADN din fiecare cromozom este cel de așteptat, atunci fătul are un risc de degenerare cromozomială (rezultat negativ al testului).

Între timp, dacă procentul de fragmente de cfADN dintr-un anumit cromozom este mai mare decât se aștepta, atunci posibilitatea ca fătul să aibă o stare de trisomie (rezultat pozitiv al testului) este mai mare. Un rezultat pozitiv al screening-ului indică faptul că trebuie efectuate teste ulterioare (numite test de diagnostic deoarece este folosit pentru a diagnostica boala) pentru a confirma rezultatele.

Deși NIPT este capabil să detecteze multe anomalii cromozomiale și este foarte sensibil pentru a captura mai mult de 99% din cazurile de sindrom Down, are totuși dezavantaje. NIPT nu este capabil să detecteze anomalii la fel de mult ca testele de diagnostic, cum ar fi amniocenteza, care pot detecta tulburări genetice, cum ar fi fibroza chistică și talasemia.

NIPT este, de asemenea, un test de screening, nu un test de diagnostic. Adică, NIPT se limitează la a spune dacă există un risc crescut de a da naștere unui copil cu anomalii, în loc să ofere un răspuns cert. Singura modalitate de a ști cu siguranță dacă un bebeluș în uter are sindromul Down este să se supună testelor de diagnostic, cum ar fi amniocenteza.

În unele condiții, NIPT este foarte recomandat, cum ar fi:

  • Femeile însărcinate la vârsta de peste 35 de ani.
  • Anterior a avut copii cu tulburări genetice.
  • Există un istoric familial de anomalii cromozomiale.
  • Dacă aveți îngrijorări cu privire la rezultatele testelor prenatale din cauza rezultatelor anormale ale ultrasunetelor care pot indica trisomie fetală.

Deși NIPT este considerată o procedură de testare exclusivă și se aplică doar anumitor categorii de sarcină, Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi recomandă insistent medicilor să discute toate opțiunile de screening pentru femeile însărcinate, indiferent de vârstă sau de risc. Acesta își propune să planifice acțiuni și pași cât mai repede posibil dacă găsiți un rezultat pozitiv al testului. (S.U.A)

Citește și: Nașterea prematură poate fi evitată?

Referinţă

Sarcina Naștere Bebeluş. NIPT

Healthline. Testarea prenatală

Postări recente

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found