Îți amintești de Charlie Gard, un copil care suferă de o afecțiune rară numită sindrom de epuizare mitocondrială? Ca urmare a bolii sale, Charlie nu putea trăi fără ajutorul echipamentului medical. Vestea proastă este că spitalul tocmai a decis să îndepărteze imediat dispozitivul medical de susținere a vieții lui Charlie Gard, argumentând că nu va face decât să întârzie moartea lui Charlie. Ce este mai exact sindromul de depleție mitocondrială? Într-adevăr, nu mulți oameni știu, deoarece această boală este foarte rară. De fapt, informațiile medicale sunt foarte limitate și nu există nici un tratament pentru această boală.
Citește și: 3 moduri de a stimula creierul bebelușului
În termeni medicali, sindromul de depleție mitocondrială este o afecțiune genetică foarte rară. Această boală atacă și face ca țesuturile creierului să experimenteze o lipsă rapidă și semnificativă de ADN mitocondrial. ADN-ul se află în mitocondriile celulei, organele care pot fi găsite în aproape fiecare celulă și au funcția de a produce respirație și energie. Ca urmare, boala provoacă slăbiciune musculară progresivă și leziuni ale creierului. Această condiție face ca pacientul să nu aibă energie pentru a se transfera la mușchi, rinichi și creier. Acest sindrom este aproape întotdeauna fatal la sugari și copii, deși există și unii bolnavi care pot supraviețui până la adolescență.
Citește și: 5 moduri de a crește în greutate bebelușului
Sindromul de depleție mitocondrială este cauzat de o mutație genetică și simptomele încep înainte ca bebelușul să împlinească 1 an. Acest lucru i s-a întâmplat și lui Charlie, care s-a născut pe 4 august 2016. S-a născut sănătos și cu o greutate normală. Cu toate acestea, la doar o lună de la naștere, părinții lui și-au dat seama că Charlie nu era ca un copil de vârsta lui. Își ridica capul cu dificultăți și nu se putea întreține. În plus, greutatea lui Charlie scădea și ea, nu putea nici să plângă, nici să audă. După ce a trecut printr-o examinare amănunțită și aprofundată, medicul l-a diagnosticat în cele din urmă pe Charlie cu sindrom de depleție mitocondrială. Această boală genetică este transmisă prin genele ambilor părinți. Echipa de medici este, de asemenea, foarte atentă în diagnosticarea acestui lucru. Motivul, Charlie este unul dintre cei 16 oameni din această lume care s-au confruntat cu această afecțiune rară.
Citește și: 3 tulburări de trisomie pe care femeile însărcinate ar trebui să le cunoască
Pe lângă slăbiciunea musculară și leziunile cerebrale, sindromul de epuizare mitocondrială are și alte simptome, cum ar fi gândirea foarte lentă, mișcarea redusă a corpului, leziuni auzului și convulsii. Aceste simptome sunt, de asemenea, urmate de probleme cu nivelul glicemiei, vărsături continue și absența dezvoltării la sugarii cu vârsta de 1 an.
Deși nu există tratament, există unele medicamente care pot reduce simptomele. Una dintre ele este terapia de bypass nucleozidic. Experții spun că, teoretic, această terapie poate ajuta la resintetizarea ADN-ului mitocondrial prin furnizarea de compuși naturali pe care corpul pacientului nu îi poate produce. Cu toate acestea, în cazul lui Charlie, medicii și experții nu sunt siguri că terapia poate funcționa, deoarece starea lui Charlie este foarte gravă.
Citește și: Înțelegeți semnificația plânsului bebelușului și cum să-l depășiți
