Vestea că cel de-al doilea copil al unei prezentatoare autohtone, Dede Sunandar, suferă de o boală rară invită multe întrebări. Boala se numește sindrom Williams. Între timp, micuțul este încă în stadiu de tratament și are în vedere o ofertă de a căuta tratament în Statele Unite. Să verificăm ce se numește sindromul Williams?
Sindromul Williams dintr-o privire
Potrivit Genetics Home Reference, sindromul Williams este o tulburare de dezvoltare care afectează multe părți ale corpului. Această afecțiune se caracterizează prin dizabilități intelectuale ușoare și probleme de învățare.
Unele dintre celelalte probleme cu care se confruntă bolnavii includ caracteristici neobișnuite de personalitate, trăsături faciale care sunt diferite de majoritatea copiilor, până la inimă și vase de sânge sau tulburări cardiovasculare.
Persoanele cu sindrom Williams au de obicei dificultăți în îndeplinirea sarcinilor vizual-spațiale, cum ar fi desenul și aranjarea puzzle-uri. Cu toate acestea, avantajul persoanelor cu această problemă este că sunt capabili să facă lucruri legate de memorare, limbaj și muzică. De asemenea, le place să iasă. Din păcate, persoanele cu sindrom Williams sunt predispuse la ADD (deficit de atentie sau tulburări de atenție), anxietate, la anumite fobii.
Caracteristicile fizice ale pacienților cu sindrom Williams
Unele dintre caracteristicile fizice ale copiilor mici care suferă de sindromul Williams sunt:
- Frunte lată.
- Nasul este scurt, dar nările sunt late.
- Obraji plini.
- Gura mare.
- Buze pline.
- Dinți mici, strâmbi sau distanțați. Există și niște dinți lipsă.
În timp ce copiii mai mari și adulții cu sindrom Williams au caracteristici fizice diferite. Fețele lor par mai lungi și mai subțiri.
Simptomele sindromului Williams
Un tip de boală cardiovasculară, SVAS (stenoza aortică supravalvulară) tind să fie suferite de persoanele cu sindrom Williams. Această condiție este o îngustare a vaselor mari de sânge (aorta)., care transportă sângele de la inimă către restul corpului. Dacă nu este tratată prompt, această afecțiune va provoca:
- Greu de respirat.
- Dureri în piept.
- Insuficienta cardiaca.
Încă din raportul Genetics Home Reference, persoanele cu sindrom Williams sunt, de asemenea, predispuse să sufere de hipertensiune arterială sau hipertensiune arterială.
Există mult mai multe simptome găsite la persoanele cu sindrom Williams. Unele au anomalii în țesutul conjunctiv care susține articulațiile corpului și organele interne. Ca rezultat, sunt susceptibili la tulburări ale articulațiilor și piele laxă.
În plus, persoanele cu sindrom Williams se confruntă de obicei cu hipercalcemie sau niveluri crescute de calciu în sânge în copilărie. De asemenea, au simptome precum:
- Dezvoltare tardivă.
- Coordonarea corporală afectată.
- Tind să fie mai mici decât vârsta lor.
Unii oameni cu sindrom Williams au, de asemenea, probleme de vedere, tulburări ale tractului digestiv și probleme cu vezica urinară. Potrivit statisticilor, sindromul Williams afectează cel puțin 1 din 7500 până la 10 mii de oameni din lume.
Mai multe despre Sindromul Williams
Lipsesc unele gene pe cromozomul 7 (cromozomul 7) se crede că provoacă acest sindrom. Cu toate acestea, această teorie este încă investigată în continuare. În multe cazuri, sindromul Williams nu apare din cauza moștenirii genetice în familia pacientului. Până acum, nu se știe încă ce cauzează producerea acestui eveniment medical întâmplător.
Înapoi la Dede Sunandar și al doilea fiu al său care suferă de sindromul Williams. Conform narațiunii lui Dede prin Al doileaExistă 4 etape de tratament pentru copil și anume:
- Etapa de vârstă 1-3 ani.
- Scena de 7 ani.
- Scena de 13 ani.
- Scena de 23 de ani.
Le dorim părinților copiilor cu sindrom Williams tot ajutorul de care au nevoie.
Referinţă
Detikhot: Copil cu sindrom Williams, Dede Sunandar refuză asistența medicală în SUA
Genetică Acasă Referință: sindromul Williams
