Albino, tulburare genetică moștenită

Albinism? Poate îl cunoști mai bine ca albinos. Această afecțiune apare din cauza unor tulburări ereditare, cu semne de reducere a producției de melanină (pigmentul care dă culoarea pielii, părului și ochilor). Unii oameni cu albinism au părul, pielea și ochii deschisi sau incolori.

Unele persoane cu albinism sunt mai sensibile la expunerea la soare și sunt expuse riscului de cancer de piele. Nu există un remediu pentru albinism, dar pot lua măsuri pentru a proteja pielea și a maximiza vederea.

Citește și: Sfaturi pentru plajă în condiții de siguranță

Simptomele albinismului

  • Piele: Din cauza lipsei de pigment, persoanele cu albinism au culori ale pielii de la alb la maro. Pielea lor are și pistrui, alunițe cu sau fără pigment, pete mari (lentigo), iar pielea nu se întunecă.
  • Păr: Au culoarea părului alb spre maro și se pot întuneca pe măsură ce îmbătrânesc.
  • Culoarea ochilor: Culoarea ochilor variază de la albastru foarte deschis la maro și se poate schimba odată cu vârsta.
  • Viziune: Mișcări rapide ale ochilor, ambii ochi nu pot privi în același punct sau se pot mișca împreună, minus sau plus extrem, sensibilitate la lumină și curbură anormală a părții frontale a ochiului, provocând vedere încețoșată.

Citește și: Atenție! Acordați atenție acestor simptome pentru ochi minus!

Consultați-vă medicul dacă...

  • Vederea se înrăutățește.
  • Mișcarea rapidă înainte și înapoi a ochilor.
  • Lipsa pigmentului în păr sau piele la naștere.
  • Sângerare nazală.
  • Vânătăi ușoare și infecție cronică.

Cauzele albinismului

  1. Albinismul oculocutanat (OCA). Afectează pielea, părul și ochii cu următoarele subtipuri:
  • OCA1: Corpului îi lipsește enzima tirozinaza, așa că are păr alb, piele palidă și ochi deschisi pentru subtipul OCA 1a. În timp ce culoarea pielii, părului și ochilor este deschisă pentru subtipul OCA 1b.
  • OCA 2: Corpului îi lipsește gena OCA2, ceea ce duce la o producție redusă de melanină. Aveți ochi și piele de culoare deschisă și păr galben, blond sau șaten deschis.
  • OCA 3: Corpului îi lipsește gena TYRP, ceea ce are ca rezultat piele maro-roșcată, păr roșu și ochi alune sau căprui.
  • OCA 4: Corpului îi lipsește proteina SLC45A2, așa că are simptome similare cu subtipul OCA2.
  1. Albinismul ocular (OA). Acest lucru se întâmplă din cauza unei mutații genetice pe cromozomul X care apare la bărbați. Drept urmare, pacienții au părul, pielea și culoarea ochilor normale, dar nu au culoarea retinei.
  2. Alte sindroame rare:
  • Sindromul Hermansky-Pudiak (HPS): Corpului îi lipsește 1 din 8 gene, așa că simptomele seamănă cu OCA și, în cele din urmă, apar anomalii în plămâni și intestine și sângerări.
  • Sindromul Chediak-Higashi: Corpului îi lipsește gena LYST, astfel încât simptomele seamănă cu OCA. Au părul castaniu sau blond, pielea alb-crem până la gri și defecte ale globulelor albe.
  • Sindromul Griscelli (GS): Corpului îi lipsește 1 din 3 gene, provocând probleme imunitare și neurologice. Poate duce la moarte într-un deceniu de la prima viață.
  1. Risc crescut dacă cineva din familie are albinism.

Tratament

Nu există tratament pentru albinism, dar simptomele pot fi atenuate și pot fi prevenite daunele solare, inclusiv:

  • Evitați expunerea la soare purtând ochelari de soare și purtând îmbrăcăminte de protecție pentru a proteja pielea de razele UV.
  • Utilizați ochelarii potriviți pentru a trata problemele de vedere.
  • Efectuați o intervenție chirurgicală pentru a corecta mișcările anormale ale ochilor.

Și, nu uitați să consultați întotdeauna un medic mai întâi. Motivul este că persoanele cu albinism au pielea sensibilă și nu pot folosi medicamente sau tipuri de îmbrăcăminte.

Fapte despre albinism

O persoană cu albinism are câteva fapte interesante în viața sa. Iată explicația.

Albinism încrucișarea

Un copil născut cu albinism, nu rezultatul unor relații sexuale interrasiale. Acest lucru se datorează faptului că albinismul este o tulburare genetică moștenită de la părinți. Deci, albinismul poate ataca pe oricine, indiferent de sex, statut social sau rasă și etnie.

Există multe tipuri de albinism

Aceasta este clasificată după tipul de cauză genetică a unei persoane afectate de albinism. Și, cineva care are albinism are tendința de a avea probleme de vedere, din cauza lipsei de melanină din organism.

Animalele și plantele pot avea albinism

Animalele albinose se vor confrunta cu probleme cu vederea, ceea ce va îngreuna vânarea pentru hrană și se va proteja de rău. Tigrii albi și balenele albe sunt exemple de animale albinos care sunt renumite pentru culoarea lor exotică a pielii. Iar pentru plantele albinos, acestea vor avea o durată de viață scurtă din cauza lipsei pigmenților de culoare, ceea ce va afecta procesul de fotosinteză.

Vulnerabil la cancerul de piele

Lipsa melaninei va cauza probleme de sănătate, deoarece organismul nu poate proteja pielea de radiațiile UVA și UVB de lumina soarelui. Acesta este motivul pentru care persoanele cu albinism au de două ori mai multe șanse de a experimenta arsuri solare și au riscul de a dezvolta cancer de piele melanom.

Consangvinizarea este un factor de risc pentru albinism

Consangvinizarea are un risc foarte mare de a moșteni albinism, deoarece este o boală autosomal recesivă. Cu toate acestea, nu toți oamenii albinoși sunt rezultatul consangvinizării. Albinismul apare din cauza unei mutații genetice în ADN-ul unei persoane. Cu toate acestea, până acum nu a fost găsită cauza exactă a leziunii genelor.

După ce cunoști faptele de mai sus, atunci nu mai trebuie să fii confuz dacă în jurul tău există oameni care se confruntă cu semne de albinism. Ajutați-i imediat să consulte un medic pentru a obține tratamentul potrivit. Și pentru cei dintre voi care au albinism, nu vă temeți. Îți poți desfășura activitățile zilnice, atâta timp cât poți avea grijă de tine de la expunerea la soare!

Citește și: Prietenia cu animalele de companie are multe beneficii!

Postări recente

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found