Una dintre provocările care sunt încă experimentate în lumea sănătății în Indonezia și chiar în lume sunt bolile rare. În Indonezia, o boală este numită boală rară dacă pacientul are mai puțin de 2000 de persoane într-o țară. Pe baza cercetărilor, majoritatea bolilor rare sunt cauzate de factori genetici, așa că atacă cel mai adesea copiii. Din păcate, majoritatea bolilor rare nu au găsit un remediu. Chiar dacă există un remediu, accesul este foarte limitat și în general prețul este foarte scump. Prin urmare, bolile rare încep acum să primească o atenție specială, ca și alte boli periculoase din Indonezia.
Pe baza datelor de la Centrul de Cercetare Umană IMERI FKUI, există 5 cazuri de boli rare care sunt cel mai frecvent întâlnite în Indonezia în perioada 2000-2017. Mai jos este o explicație a celor 5 boli rare în cauză:
Citește și: Cel mai rar tip de cancer din lume
MPS
Mucopolizaharidoza (MPS) este o boală genetică rară și progresivă cauzată de lipsa producerii unei enzime. Potrivit portalului web al Societății MPS, MPS este cauzată de o lipsă de producție a unei enzime, ceea ce înseamnă că organismul nu poate digera molecule numite mucopolizaharide sau glicozaminoglicani.
Mucopolizaharidele sunt molecule structurate care joacă un rol important în țesutul conjunctiv, cum ar fi cartilajele, tendoanele și alte țesuturi. Mucopolizaharidele se acumulează în lizozomi (organele celulare care sunt utile pentru controlul digestiei intracelulare).
Fără enzimele necesare digerării mucopolizaharidelor, aceste molecule vor continua să fie stocate în lizozomi. Acest lucru face ca lizozomii să se umfle și să afecteze funcția celulară. Afecțiunea poate provoca dizabilitate fizică progresivă și declin neurologic sau mental. Dacă este lăsată necontrolată, această condiție poate provoca moartea copiilor.
Este posibil ca nou-născuții să nu prezinte încă simptome ale acestei boli. Cu toate acestea, cu cât mai multe celule sunt deteriorate, simptomele vor începe să apară. Această boală progresivă poate afecta organe importante precum inima, ficatul, rinichii și oasele dacă nu este tratată.
Boala de stocare a glicogenului (GSD)
Potrivit portalului Asociației Glycogen Stroage Disease, pacienții cu GSD le lipsește sau nu au una dintre enzimele care funcționează pentru a digera glicogenul în organism. Absența acestei enzime are ca rezultat concentrații tisulare anormale de glicogen sau o formă incompletă de glicogen.
GSD are mai multe tipuri care se disting de localizarea deficienței enzimatice, cum ar fi numai în unele părți ale corpului sau în toate părțile corpului. Toate tipurile de GSD determină organismul să nu producă suficientă glucoză de care are nevoie sau nu poate folosi glucoza pentru a forma energie.
Adrenoleucodistrofie legată de X (X-ALD)
X-ALD este o boală genetică care atacă sistemul nervos și glandele suprarenale. Potrivit portalului bolilor rare, pacienții cu X-ALD experimentează în general o pierdere progresivă de grăsime care înconjoară nervii din creier și coloana vertebrală. De asemenea, pacienților cu X-ALD le lipsesc anumiți hormoni din cauza leziunilor exterioare a glandelor suprarenale.
X-ALD afecteaza in general copiii, simptomele apar de obicei intre varsta de 4-8 ani. Cele mai frecvente simptome sunt problemele din viața de zi cu zi, cum ar fi dificultatea de concentrare la școală. Unii copii au, de asemenea, convulsii ca prim simptom. Pe măsură ce boala progresează, ea prezintă alte simptome, cum ar fi vărsături, pierderea vederii, incapacitatea de a învăța, dificultăți de mâncare, surditate și oboseală.
Boala Niemann-Pick
După cum a raportat portalul de sănătate Mayo Clinic, Niemann-Pick este o boală ereditară care atacă capacitatea organismului de a digera grăsimile (colesterolul și lipidele) din celule. Ca urmare, celulele funcționează defectuos și mor. Această boală poate ataca creierul, nervii, ficatul, splina, măduva spinării și plămânii.
Pacienții cu Niemann-Pick prezintă simptome progresive, cum ar fi pierderea funcției nervilor, a creierului și a altor organe. Această boală poate ataca orice vârstă, dar majoritatea cazurilor la copii. Simptomele comune ale Niemann-Pick sunt dificultăți de mers, contracții musculare și mișcări anormale ale ochilor, dificultăți de somn, dificultăți la înghițire și pneumonie.
Boala Gaucher
Gaucher este o boala cauzata de acumularea de substante grase in anumite organe, in special in splina si ficat. Potrivit portalului de sănătate Mayo Clinic, acest lucru face ca organele să se mărească și le afectează funcția. Substanțele grase se pot acumula și în țesutul osos, slăbind oasele și crescând riscul de fractură. Dacă măduva spinării este afectată, capacitatea organismului de a coagula sângele poate fi redusă.
La cei care suferă de Gaucher, enzimele care digeră substanțele grase nu funcționează corespunzător. Prin urmare, de obicei tratamentul utilizat este terapia de înlocuire a enzimei.
Pacienții Gaucher se confruntă de obicei cu probleme abdominale (datorită măririi ficatului și splinei), anomalii osoase și boli de sânge. Gaucher poate ataca, de asemenea, creierul și poate provoca mișcări anormale ale ochilor, dificultăți la înghițire și convulsii. (UH/AY)
